İki oğlumun ikiside kanser hastasi. Biri 7 biri 13 yasinda. (3. sayfa)

Allah şifalar versin

Oğlunuza acil şifalar,size ise Allah'tan sabır ve güç versin.Bende bir babayım,çok zor çok...!

Allah yardımcınız olsun

Allah yardımcınız olsun, acil şifalar dilerim.

Babanıza Allah rahmet eylesin. Mekanı cennet olsun. Çocuklarınıza Allah şifa versin inşallah. İmtihan dünyası... İnsanın başına her şey geliyor. Allah size sabır versin.

Hepimize Allah şifalıklar versin amin.

Malesef günümüzde bu kadar kanserin artmasının sebebi gıda ve çevresel faktörler.

Genetik olmaz olur mu? Tum kanserlerin sebebi genlerdeki degisimlerdir, yani genetiktir. Senin genetikten kastin eger kalitsal (ebeveynden cocuga gecen) anlamindaysa eger, ilk bakista kalitsal olmadigi dusunuluyor (tip dunyasi oyle dusunuyor cunku molekuler bazda yeterince bilgileri yok, literaturu okuyup anlayamiyorlar). Sebep olan genetik degisim, ebeveynden cocuga gecmeyen ve sonradan rastgele gerceklesen bir somatik mutasyon olarak goruldugu icin kalitsal degil zannediyorlar. Ama sizin iki cocugunuzda da bu kanserin gorulmesi sence tesaduf mu?

Bilim insanlari 2015'te Nature Genetics dergisinde bu konuyla ilgili bir makale yayimladi. Bahsettigin hastaliga yakalananlarin genetik sekanslamasinda, EGR2 geninin yakininda bir dizide germline varyasyonu (bu kalitsal oluyor, yani ebeveynden cocuga gecen, somatik degil) tespit ettiler. Bu varyasyonu, EGR2 uretimini kontrol eden sekansta tespit ettiler. EGR2 geni, hucre cogalmasini/gelisimini regule eden onemli bir gen, bone progenitor hucrelerinden de sorumlu. Hucre kultur ortaminda, ilgili kanserli hucrelerde EGR2 geninin silinmesinin, kanserli buyumeyi durdurdugu ve bu hucrelerin olumunu artirdigi saptandi. Dolayisiyla, EGR2 uretimini kontrol eden sekansta tespit edilen bu kalitsal varyasyonun, sonradan olusan somatik EWSR1-FLI1 mutasyonu (gen fuzyonu seklinde gerceklesiyor) ile birlestiginde, bu hastaligin olusma riskini buyuk oranda artiracagi hipotezi ortaya atildi. Yapilan deneylerle goruldu ki, bahsettigim kalitsal varyasyon, mutasyonlu EWSR1-FLI1 nin, ilgili varyasyonun bulundugu sekansa baglanma egilimini kaydadeger bicimde artiriyor. Bu sekans, EGR2 nin uretiminden sorumlu demistim. Sonuc olarak, EGR2 nin surekli uretimine sebep oluyor ve embriyonik kok hucre dongusunu (cogalmasini) tekrar baslatiyor, yani kansere sebep oluyor.

Buyrun, arastirma linki (Sci Hub'tan full makaleyi acabilirsiniz): https://www.nature.com/articles/ng.3363?error=cookies_not_supported&code=73599b6c-5b2a-4662-b193-1993df8c26ec

Kisacasi, ebeveynlerde bu varyasyonun varligi, cocukta bu hastaligin olusmasi riskini onemli oranda artiriyor. Evet, sonradan olusan somatik EWSR1-FLI1 mutasyonu ebeveynlerden cocuga gecmiyor, ancak EWSR1-FLI1 mutasyonunun kansere yol acmasini regule eden germline varyasyonu ebeveynlerden cocuga geciyor. Esinizle cocuk yapma cahilliginden vazgecmelisiniz (size kalitsal degil diyen cahil hekimleri dinlemeyin). Elinizdekileri tedavi etmeye bakin.

Çok geçmiş olsun, çocuklarınız için sabredin hocam kısa sürede iyileşirler umarım. Almanyaya gitme konusunda ya da burdaki tedavilerde devlet yardımcı oluyor mu? umarım oluyordur yoksa aşırı sıkıntılı

Allah yardımcınız olsun hocam. Acil şifalar diliyorum.

Tek çocuk babasıyım.yaşım 42 gerçekten başınıza milyonluk olasılıklar gelmiş.Az daolsa tahmin edebiliyorum ,biliyorum yaşadıklarınızın yanına düşünerek bile gelemiyecegimi ama ne olursa olsun dik durmak yapmanız gereken şeydir.Emin olun tüm dualarım sizinle inşallah her şey düzelecektir.

Dostum, kardeslerde hic gorulmemis olur mu hic? Eskilerden beri case report'lar yayimlandi. 5 dakikalik literatur taramasiyla, 1986'ya kadar literaturde raporlanan 4 tane kardes vakasi buldum. Raporlanmayan veya benim gozumden kacan kim bilir kac vaka daha var. Yaygin bir durum demiyorum, ki hastaligin kendisi de yaygin degil. Ama ilk degilsiniz kesinlikle. Ilk kardes vakasi cok eski tarihli oldugu icin kaynak veremiyorum (kaynak online degil). Ikinci (1964), ucuncu (1984), dorduncu (1986) kardes vakalari icin asagida kaynaklar verdim. Ilk uc vaka kiz kardeslerde, dorduncu vaka erkek kardeslerde gorulmus.

Ikinci vaka: https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/0002961064903289

Ucuncu vaka: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/6704922//

Dorduncu vaka: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3751974//

Suc sizde degil, gorundugunuz hekimlerde. Bu tipler ne bilim yapabiliyorlar ne de literaturu anlayabiliyorlar. Yanlis bilgiler vermelerine sasirmadim. 5 dakikalik bir literatur taramasiyla ogrenebilecekleri bir bilgiyi ogrenmekten acizler. 2000'li yillardan beri, somatik (yani kalitsal olmayan) EWSR1-FLI1 mutasyonuna ek olarak, ebeveynlerden gecen bir germline varyasyonu olduguna dair supheler vardi. En son 2015'te yapilan ve Nature Genetics'te yayimlanan kapsamli calisma sonucu (onceki mesajimda linkini atmistim), hastaligin olusumunda onemli etkisi olan bir germline varyasyonu kesfettiler ve bunun mekanizmasini deneylerle son derece detayli acikladilar. Calismayi onceki mesajimda ozetledigim gibi, EWSR1-FLI1 mutasyonu somatik bir mutasyon ama kansere yol acmasini regule eden bir germline varyasyonu var, ebeveynlerden cocuga geciyor.

2020 yilindayiz. Genetik sekanslama ile cocuga ve ebeveynlere genetik sekanslama yapilip bu arastirmanin bulgulariyla eslesip eslesmedigine bakilabilir. Buna gore sonraki cocugu yapip yapmamaya karar verilebilir. Tabii siz cocuklari daha onceden yaptiniz, ancak 35 yillik tip hayatimda hic kardes vakasi gormedim ben diye sacmalamalari, cidden cahillik ve bilimsizlik ornegi. Lafim size degildi, kusura bakmayin.